Le malattie infettive sono state dall’inizio della storia dell’uomo una delle principali cause di morte. Ad oggi mantengono saldo questo primato a livello globale, falcidiando soprattutto i soggetti più deboli, come bambini e anziani. Il recente report sulla mortalità mondiale redatto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) ha stimato le malattie cardiovascolari al primo posto con l’ischemia cardiaca (7.1 milioni di vittime); la classifica dell’agenzia ONU vede in successione l’ictus (6.2 milioni) e le infezioni respiratorie (3.2 milioni) [http://www.who.int/en/]. La dinamicità della malattie infettive non ha eguali, e i responsabili delle infezioni sono soprattutto (ma non solo) due tipi di agenti patogeni: i batteri e i virus. Gli specialisti infettivologi sono coinvolti nella cura soprattutto di pazienti con infezioni gravi in situazioni complesse, e ad esempio morbilità e mortalità delle infezioni gravi quali sepsi si è riusciti fortemente a ridurle negli ultimi decenni. Nel caso dei batteri, il classico approccio in laboratorio per la diagnosi delle infezioni è realizzata con l’isolamento del germe, la sua identificazione e l’antibiogramma. Tuttavia, questo metodo diagnostico diretto è limitato da diversi fattori: i tempi relativamente lunghi prima di ottenere i risultati; la presenza di batteri non coltivabili nel campione per la presenza di inibitori come antibiotici; difficoltà o impossibilità di differenziare le varie colonie in un campione polimicrobico. Ad esempio circa il 75% delle specie batteriche nel “microbiota digestivo” non può essere identificato ordinariamente con le tecniche di coltura. D’altro canto un’alternativa a questa frequente impasse diagnostica c’è, ed è il rilevamento genetico del patogeno mediante PCR [Donatin and Drancourt. Med Mal Infect. 2012]. La metodica PCR, da BioMolecular Lab usata, manifesta specificità, sensibilità ed affidabilità molto maggiori rispetto alla sierologia e all’osservazione diretta (strisci e/o colture), rendendola ormai da diversi anni il metodo riconosciuto “gold standard” per numerose diagnosi di infezione [Gomes YM, et al., Vet J. 2008; Daum LT, et al., Epidemiol Infect. 2011; de Vries JJ, et al., J Clin Virol. 2012].

Il laboratorio di analisi BioMolecular Lab effettua test diagnostici per malattie infettive, così come diversi altri saggi “molecolari”. Lo sviluppo della biologia molecolare ha reso disponibili metodologie estremamente sensibili ed accurate per identificare agenti patogeni, malattie ereditarie e patologie a base genetica. Ad esempio, se con il Pap-test lo striscio cervicale è lievemente o potenzialmente anormale, un test basato sulla determinazione del DNA del papilloma virus è in grado di identificare le donne ad alto rischio di sviluppare il cancro della cervice uterina meglio della ripetizione del Pap-test stesso. Lo afferma una recentissima revisione della Cochrane Collaboration: la principale causa di cancro alla cervice – spiega la nota Cochrane – è l’infezione da papilloma virus [Arbyn M, et al., Cochrane Database Syst Rev. 2013]. Con la diagnostica molecolare è possibile avere un netto incremento della specificità e soprattutto della sensibilità nella diagnosi delle patologie, ad esempio, Chamydia-correlate. Determinando la presenza del DNA di tale patogeno mediante la tecnica di PCR, è possibile individuare una specifica regione genomica di Chlamydia trachomatis, permettendo una diagnosi precisa anche in quei campioni (urina, sangue) in cui il batterio può avere scarsa o nulla vitalità oppure una carica microbica molto bassa (secreti congiuntivali, liquidi seminali e sinoviali). E’ ormai noto come siano proprio questi i casi determinanti le condizioni cliniche sfavorevoli (latenza, asintomaticità e cronicizzazione), nonché alla base dell’elevata incidenza del contagio.

Altro esempio può essere fatto con l’Helicobacter pylori: le nuove procedure diagnostiche si basano sulla non invasività, caratteristica propria della biologia molecolare, dando così la possibilità in campioni di feci di tipizzare il batterio a seconda della presenza o meno di alcuni geni (ad es. gene CagA o VacA) a cui sono legate le diverse virulenze dell’infezione, così come la resistenza ai farmaci fluoroquinolone e/o clarithromycina. Perciò, con l’Infettivologia molecolare offerta da BioMolecular Lab è possibile occuparsi della diagnosi molecolare delle infezioni virali, batteriche, micotiche e parassitarie mediante amplificazione genica (PCR), potendo così fornire indicazioni certe sulla esistenza e sul grado, ad esempio della replicazione ed attività dei virus, sia in fase iniziale sia durante il trattamento antivirale, e avendo quindi la certezza immediata sia della avvenuta infezione sia degli effetti della eventuale terapia durante i vari stadi della malattia.