Gli esami di Oncologia Molecolare hanno come target lo studio mutazionale dei geni maggiormente coinvolti nell’insorgenza di neoplasie ereditarie e/o familiari quali ad esempio alla mammella, ovaio, colon, melanoma, stomaco, tiroide, ecc.

Inoltre, data la crescente attenzione rivolta ai meccanismi molecolari alla base della risposta individuale ai chemioterapici convenzionali e ai farmaci a bersaglio molecolare responsabili della farmacoresistenza, BioMolecular Lab provvede ad affiancare agli esami dell’Oncologia Molecolare, quelli di Farmacogenetica.

Come noto, la neoplsia è una patologia caratterizzata da cellule che crescono in modo non più in maniera integrata al contesto in cui si trovano. Le cellule ricevono dei segnali che indicano loro quando crescere, moltiplicarsi, o quando la crescita deve fermarsi. Nel tumore queste cellule non rispondono ai segnali regolatori e crescono in modo irregolare, a volte diffondedosi in diverse parti del corpo. Il tumore è una patologia che coinvolge il DNA, il materiale genetico contenete le informazioni cellulari organizzate in geni. Alcuni geni se alterati, mutati, possono indurre lo sviluppo di neoplasie. In alcuni tipi di tumore la mutazione può interessare solo le cellule somatiche: in questo caso lo sviluppo si manifesterà unicamente nel soggetto portatore della mutazione. Diversamente se la mutazione dovesse interessare geni delle cellule germinali potrebbe verificarsi la possibilità di trasmettere ai figli una suscettibilità allo sviluppo di tumori. Infatti una significativa percentuale dei tumori è ereditaria. Ad esempio, si stima che circa 7% dei tumori alla mammella, il 10% dei tumori ovarici, e circa il 5-10% dei tumori al colon, siano causati da mutazioni ricorrenti a livello di specifici geni.

La diagnosi precoce dei tumori, con la possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia, è oggi il miglior metodo per ridurre la mortalità per cancro. Determinare se un soggetto presenta o meno una mutazione in uno dei geni coinvolti nella trasformazione neoplastica che lo predispone allo sviluppo del tumore (suscettibilità o predisposizione genetica) può contribuire notevolmente a diminuire l’incidenza della mortalità. Ad esempio, a seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio è stato stimato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore al seno nell’87% dei casi, contro il 10% delle non portatrici. Tale probabilità scende tra il 44-60% nel caso di tumore ovarico, contro l’1% di probabilità delle non portatrici.