Per i Paesi industrializzati la prevenzione delle malattie cardiovascolari rappresenta un’urgenza sia per la loro diffusione che per la mortalità ad esse associata. Infatti, in tutto il mondo sono ormai da diversi anni la causa più frequente di morte e di invalidità: anche nel 2008 è stato più alto il numero di deceduti per le malattie cardiovascolari (più di 17 milioni) che per i tumori (7.6 milioni) (Global status report on noncommunicable disaeses 2010. Geneva, WHO, 2011). I fattori di rischio come ipertensione, fumo, diabete, ipercolesterolemia, obesità e sedentarietà danneggiano le arterie causando la formazione di placche aterosclerotiche. Queste ultime possono determinare, a loro volta, la formazione di trombi causando infarto, morte improvvisa o ictus. La prevenzione, basata sull’eliminazione globale dei fattori di rischio, è dunque molto importante per evitare la formazione delle suddette placche e le successive devastanti manifestazioni cliniche.

Inoltre, il problema della prevenzione dell’aterosclerosi in età pediatrica è ampiamente dibattuto da diversi anni, seppur si propenda a considerare che il processo aterosclerotico abbia inizio proprio in età pediatrica. Infatti sono numerosi gli studi indicanti che: il processo aterosclerotico inizi nell’infanzia e sia correlato ai valori di colesterolemia; che valori elevati di colesterolo in età pediatrica sono predittivi di valori elevati in età adulta; che i valori di colesterolemia sono correlati all’intake lipidico, specialmente di grassi saturi e di colesterolo (Tracy RE, et al., Atherosclerosis.  1995; Bollettino SIGENP Volume XIV N.3).

L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una patologia a base genetica relativamente frequente: i portatori di varianti geniche che danno luogo a manifestazioni cliniche della malattia sono presenti in proporzione di circa 1:500 in quasi tutte le popolazioni. È possibile affermare che in presenza di 20 bambini con ipercolesterolemia primitiva vi siano: 1 soggetto affetto da Ipercolesterolemia Familiare (FH), 3 soggetti affetti da Iperlipidemia Familiare Combinata (FCHL), 16 soggetti affetti da Ipercolesterolemia Poligenica (POLI) (Bollettino SIGENP Volume XIV N.3). La malattia ha spesso manifestazioni cliniche poco evidenti nell’infanzia, ma è implicata nella predisposizione alle malattie cardiovascolari nell’adulto (Rapporti ISTISAN 06/23).

Esistono due forme principali di IF: la forma eterozigote e quella omozigote. La forma omozigote è molto più grave, e le persone affette possono avere valori di colesterolemia anche di 650-1000 mg/dl, soprattutto sotto forma di LDL. Questo porta alla formazione di placche all’interno dei vasi sanguigni e a gravi problemi cardiocircolatori anche già in età precoce (patologie cardiovascolari).

L’ipercolesterolemia, l’ipertensione, il diabete, il fumo e l’obesità rappresentano le comuni cause di rischio, ma non rendono tuttavia ragione di tutti i casi delle patologie cardiovascolari. Infatti, circa la metà degli individui che sviluppano questa patologia non presenta nessuno dei fattori di rischio sopra indicati.

L’anello mancante è l’ereditarietà. In molti soggetti, infatti, l’unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare precoce, indicando così una predisposizione genetica allo sviluppo della patologia. Perciò negli ultimi anni è sorta l’esigenza di identificare eventuali marcatori genetici di rischio cardiovascolare allo scopo di poter sviluppare nuove misure preventive e terapeutiche. E’ stato dimostrato che le patologie cardiovascolari sono generate da complesse interazioni tra fattori ambientali di rischio e geni (Kunes and Zicha. Physiol Res. 2009; Lundstrom K. Curr Drug Discov Technol. 2013). Tra questi geni, quello dell’Angiotensinogeno (AGT), del Fattore V di Leiden (F5), della Protrombina (Fattore II) e della Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) hanno mostrato di giocare un ruolo primario nell’insorgenza di tali patologie.

Il laboratorio di analisi BioMolecular Lab effettua diversi saggi “molecolari” per le predisposizioni sopra citate. Lo sviluppo della biologia molecolare ha reso disponibili metodologie estremamente sensibili ed accurate per identificare oltre che patologie a base genetica anche agenti patogeni e malattie ereditarie.