Ricerca infertilità
Per il clinico specialista è ormai un’irrinunciabile opportunità quella di poter avere un centro analisi di riferimento per migliorare la valutazione e ricercare i motivi di abortività ricorrente. Anomalie genetiche, infezioni, stati trombofilici, rappresentano più della metà delle cause [Ford and Schust. Rev Obstet Gynecol. 2009].
I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Un nuovo indirizzamento sulle cause è ad esempio la genetica dei fattori della coagulazione del sangue. E’ noto come alcuni fattori della coagulazione possano determinare delle complicazioni alla gravidanza (abortività ripetuta, preeclampsia, ritardo di crescita fetale). Risulta perciò fondamentale indagare i fattori associati alla trombofilia.
Di più grave risultanza sono i fattori che possono impedire la fecondazione dell’ovulo, una valutazione che nei singoli casi può divenire complicata.
BioMolecular Lab offre la possibilità di eseguire saggi genetici, come ad esempio per le varianti geniche, oggi note, di suscettibilità alla trombosi (geni relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione, il gene MTHFR, o altri geni/disturbi quali il Fattore XIII, PAI-1, APO-E, emocromatosi, ACE, AGT, subunità-β fibrinogeno).
Per le donne con abortività ricorrente o problemi di infertilità i cui esami specialistici-diagnostici a riguardo non hanno rilevato la causa, è possibile approfondire indagando il metabolismo della caffeina (CYP1A2), la fibrosi cistica, l’X-fragile (FRAXA). Ad esempio, nelle donne con fibrosi cistica possono esserci irregolarità del ciclo mestruale e maggiori difficoltà ad avviare una gravidanza per alterazioni del muco della cervice uterina che rende difficile o impossibile il naturale passaggio degli spermatozoi (non possono così arrivare per via naturale a fecondare l’ovocita nella cavità uterina) [Messore B, et al., Sessualità e Fibrosi Cistica. SINERGIE Edizioni Scientifiche 2011].
Anche la celiachia (a volte con scarsa o nulla sintomatologia) è ormai riconosciuta essere causa di aborti ricorrenti, problemi e ritardi di sviluppo fetale, parti prematuri, menopausa precoce, osteoporosi). Da ricercatori dell’Università Cattolica-Policlinico “Agostino Gemelli” di Roma è stato di recente pubblicato che la celiachiase non curata, “divora” la placenta, distruggendo questo “nido” in cui dovrebbe Slot Gacor Hari Ini trovare protezione e nutrimento il feto [Di Simone N, et al., Am J Gastroenterol. 2010].
D’altro canto anche per l’uomo è necessaria una iniziale ed accurata visita dall’andrologo, per avere un punto di partenza per meglio inquadrare concause alle difficoltà di coppia, come la condizione di infertilità maschile. Problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, è a carico del partner maschile. Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici [Poongothai J, et al., Singapore Med J. 2009]. BioMolecular Lab effettua saggi molecolari per fare diagnosi molecolare dell’infertilità maschile della regione AZF del cromosoma Y.
L’assenza congenita bilaterale dei dotti deferenti, rappresenta la causa del 1-2% delle infertilità maschili e il 20-25% delle azoospermie ostruttive. Si riscontra nel 98% dei pazienti con fibrosi cistica [Augarten A, et al., Lancet. 1994; McLachlan RI and O’Bryan MK. J Clin Endocrinol Metab. 2010].
Un medico può richiedere il test anche quando in un paziente si vogliono capire sintomatologie persistenti come sudore salato, infezioni respiratorie persistenti, affanno, diarrea persistente, feci mucose e maleodoranti, malnutrizione, carenza vitaminica.
