Il laboratorio di analisi BioMolecular Lab effettua test diagnostici per malattie infettive, così come diversi altri saggi “molecolari”. Lo sviluppo della biologia molecolare ha reso disponibili metodologie estremamente sensibili ed accurate per identificare agenti patogeni, malattie ereditarie e patologie a base genetica. Con il progredire delle conoscenze sui meccanismi molecolare patogenetici, anche la diagnostica si è orientata sempre più verso l’approccio molecolare, dallo screening iniziale sino all’integrazione, approfondimento e conferma di metodi più classici.

L’obesità – patologia cronica ad eziologia multifattoriale – e il sovrappeso sono importanti fattori di rischio per mortalità prematura e numerose patologie croniche quali: diabete mellito di tipo 2, ipertensione, dislipidemia, cancro del colon, complicanze respiratorie ed osteoartriti di grandi e piccole articolazioni.

Le proiezioni dell’OMS prevedono nel 2015 più di 2 miliardi di individui in sovrappeso e più di 700 milioni di obesi. In Italia, più di 3 milioni soffrono di diabete, mentre 1 milione sono coloro che non sanno di essere malati.

Una precoce previsione del rischio di obesità può essere facilitata dall’identificazione dei principali geni e delle loro più rilevanti varianti genetiche. Tra i molti geni associati con l’obesità c’è “FTO”, locus scoperto essere associato con BMI e rischio obesità, e non a caso soprannominato “gene dell’obesità”. Già solo uno specifico polimorfismo di questo gene (eterozigosi) aumenta del 20-30% il rischio di obesità. La situazione peggiora se si è portatori di due copie della variante sopra citata (omozigosi) [Frayling TM, et al., Science. 2007; Kilpeläinen TO, et al., PLoS Med. 2011].

In un recente studio effettuato su 752 obesi italiani sono state osservate significative associazioni tra alti livelli di insulina, HDL, LDL, ALT, AST, BMI e il polimorfismo “FTO” [Sentinelli F, et al., Exp Diabetes Res. 2012].

Ad oggi 273 geni sono risultati fortemente associati ai problemi di peso, e i geni responsabili dell’obesità grave sono gli stessi associati a situazioni di sovrappeso meno preoccupanti [Berndt SI, et al., Nat Genet. 2013].

Indubbiamente l’obesità essenziale è poligenica, senza alcun modello di ereditarietà di tipo mendeliano. Esistono alcune eccezioni: vale a dire il recettore 4 della melanocortina (MC4R), per il quale è stata identificata originariamente una variante determinante rare forme di obesità monogenica, e ormai nota essere frequente per spiegare alcuni casi di obesità comune [Girardet & Butler. Biochim Biophys Acta. 2013].

La genetica incide circa per il 40% nel determinismo dell’obesità, l’ambiente per il 60%. Quindi l’obesità alla quale l’essere umano è predisposto è favorita da numerosi fattori genetici ma è indotta da significative modifiche ambientali (alimentazione, attività fisica, ecc).

Nutrizione e interazione tra genetica, epigenetica e ambiente

[Lundstrom K. Curr Drug Discov Technol. 2013]

Dalle numerose osservazioni sulla popolazione infantile e adolescenziale emergono tassi di prevalenza percentuale di sovrappeso e obesità molto alti, con picchi che vanno oltre il 35% (sovrappeso e obesità cumulati) nella fascia di età di 8 anni [7° Rapporto sull’obesità in Italia. 2011].

In una società in cui i problemi di obesità infantile sono sempre più diffusi, diventano allo stesso tempo più numerose le scoperte che collegano una disfunzione metabolica ad una mancanza nel patrimonio genetico di ognuno [Perrone L, et al., Ital J Pediatr. 2010].

Il progresso nella conoscenza del genoma umano e la scoperta di nuove malattie genetiche ha permesso di classificare l’obesità umana come una condizione medica, piuttosto che semplicemente un fallimento morale. La prevalenza cumulativa di obesità monogenica tra i bambini con grave obesità è stimata nel 5% dei casi [Perrone L, et al., Ital J Pediatr. 2010].

La nutrigenetica, scienza di ultima generazione che BioMolecular Lab vi offre, concentra lo sguardo proprio sul singolo individuo e sulle sue peculiari caratteristiche genetiche, potendole così relazionare alla sua alimentazione, al proprio metabolismo, alle predisposizioni individuali e all’ambiente in cui vive. Molta letteratura scientifica oggi è a supporto della validità di questa scienza. E’ possibile citare il lavoro, al quale ne sono seguiti molti di conferma, del prestigioso Nutrition Journal, che ha studiato un centinaio di persone, che seppur cercavano non riuscivano a perdere peso [Arkadianos I, et al. Nutr J. 2007]. Dividendo in due gruppi i pazienti, uno seguito da nutrizionisti che prescrivevano diete con il metodo classico, e l’altro con prescrizioni sulla base di indicazioni relative ad analisi genetiche, e prendendo in esame i geni corrispondenti ad enzimi del metabolismo per i quali erano note associazioni tra specifiche mutazioni geniche e alcuni stili alimentari, gli autori hanno potuto elaborare diete personalizzate che hanno poi comportato ottimi e migliori risultati rispetto al primo gruppo.

Tra i tanti geni che è possibile testare con BioMolecular Lab ve ne sono alcuni associati al metabolismo dell’acido folico (vitamina B9). Questa vitamina interviene in un processo fondamentale dell’organismo, cioè la conversione dell’amminoacido omocisteina in una molecola innocua: quando l’omocisteina non viene adeguatamente smaltita, essa può accumularsi in modo eccessivo a livello ematico provocando serie patologie cardiovascolari. L’enzima codificato dal gene MTHFR è deputato a svolgere questa conversione, e chi possiede la variante meno efficiente (30-40% in Italia) può necessitare di una semplice integrazione di vitamine per evitare l’accumulo ematico di omocisteina e i possibili conseguenti danni cardiovascolari [Yafei W, et al., J Hum Genet. 2012].