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BioMolecular Lab in collaborazione con Artemisia, il più grande Centro di Diagnosi Prenatale d’Italia, nonchè centro di eccellenza in ecografia con oltre 40 anni di esperienza, fornisce ai residenti della provincia BAT il test di screening neonatale Fetal DNA. E’ un Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) che può essere eseguito sia nelle gravidanze spontanee, sia in quelle avviate con la procreazione medicalmente assistita. Fetal DNA richiede un semplice prelievo di sangue materno.
Fetal DNA è un test finalizzato alla rilevazione di alcune anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi del feto. Il test è stato brevettato e certificato CE e IVD. L’identificazione di una anomalia si basa sull’analisi del DNA libero presente nel plasma materno (cfDNA), che contiene una frazione di DNA proveniente dalla/e placenta/e del/i feto/i (cffDNA). Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto.
Alla luce dei risultati del test il tuo medico potrà raccomandare il ricorso a tecniche invasive (villocentesi, amniocentesi o cordocentesi), per una diagnosi definitiva. L’amniocentesi è sempre offerta gratuitamente da Artemisia in caso di positività al Fetal DNA.
Ci sono diversi gradi di profondità a seconda del test che si sceglie:

• Base: TEST PER LE TRISOMIE AUTOSOMICHE.
  Valutazione del rischio di feti con trisomia degli autosomi 21, 18, 13 (T21, T18, T13). Gli autosomi sono cromosomi che hanno la stessa morfologia in ciascun sesso, pertanto non contengono informazioni genetiche relative alla caratterizzazione sessuale di un individuo. Il termine “trisomia” identifica un’anomalia che consiste nella presenza di tre, anziché di due, copie di un cromosoma.
  La trisomia 21 (T21) è l’aneuploidia più comune. Consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è associata alla sindrome di Down.
  La trisomia 18 (T18): consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata alla sindrome di Edwards.
  La trisomia 13 (T13): consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma 13 ed è associata alla sindrome di Patau.
  La probabilità di un risultato falso negativo (cioè che non venga rilevata la presenza dell’anomalia genetica) è inferiore allo 0,1%. La probabilità di un risultato falso positivo (cioè che venga rilevata la presenza di una anomalia genetica che di fatto non c’è) è inferiore allo 0,1%.
• Base Plus: TEST PER LE ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI.
  Rilevazione di aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X). I bambini affetti da aneuploidie dei cromosomi sessuali possono essere affetti da difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e possono, inoltre, presentare delle complicazioni associate a infertilità ma possono tuttavia vivere una vita normale.
• Cariotipo: Questo straordinario test riesce ad analizzare tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo dell’individuo (comunemente detto test Cario). Si tratta di un test estremamente sofisticato eseguito mediante una diagnosi bioinformatica di ultima generazione. evidenza più del 99% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita (si avvicina, più degli altri test in commercio, ai test di diagnosi prenatale invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi).

A tutti i soprariportati “pacchetti” analitici, è possibile aggiungere i seguenti approfondimenti:

• Studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche derivanti da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.
  La rilevazione delle microdelezioni/microduplicazioni è la perdita/acquisizione di DNA sul segmento di un cromosoma, che può estendersi su diversi geni, e ognuno può potenzialmente influenzare indipendentemente il fenotipo.
• Malattie monogeniche fetali: vengono ricercate le più importanti malattie monogeniche, cioè causate da mutazioni, ovvero alterazioni di un singolo gene che si trova all’interno di uno specifico cromosoma, e seguono nella loro trasmissione dai genitori ai figli le regole genetiche dell’ereditarietà. Fibrosi cistica, beta talassemia, emocromatosi, sindrome di Noonan, Rene policistico autosomico recessivo, sono alcuni esempi.
• Total screen:
  Infine questo “pacchetto” analitico rappresenta il più elevato test non invasivo di DNA fetale libero circolante (NIPT), avendo tutti le precedenti analisi elencate e in più degli approfondimenti clinici e genetici sulla gestante (infettivologia, marker biochimici per la preeclampsia, predisposizione genetica al parto pretermine, trombofilia, fibrosi cistica e atrofia spinale (SMA).