Il DNA si corregge per guarire malattie genetiche
Affascinante pubblicazione scientifica apparsa on-line il 31 marzo 2014 su Nature Biotechnology: prendete un’enciclopedia composta da 3 miliardi di caratteri alfabetici e immaginate di poter individuare e correggere una specifica lettera fuori posto. Il gruppo di ricerca del Massachusetts Institute of Technology (MIT) guidato da Daniel Anderson ha riparato in un topo una mutazione che era la causa di una malattia genetica. La patologia è la tirosinemia (sindrome molto simile a quella umana), una malattia metabolico/ereditaria in cui il corpo non riesce a metabolizzare l’amminoacido tirosina, con conseguenti danni epatici e renali.
Quello che i ricercatori del MIT hanno fatto è stato usare il sistema CRISP-Cas9, un machinery biologico noto nei batteri che è capace di identificare un gene mutato e ripararlo. Normalmente i batteri usano corte sequenze di RNA prodotte a partire da geni virali, per poter poi identificare dove il genoma del virus si è integrato nel cromosoma batterico stesso. Questi piccoli RNA sono riconosciuti dall’enzima Cas9, che legandosi al DNA virale integrato lo degrada.
E’ stato questo il sistema usato dai ricercatori: sono state fatte delle iniezioni intravenose ad alta pressione di piccole molecole di RNA scelte ad hoc per permettere all’enzima Cas9 di identificare il gene responsabile della tirosinemia; la proteina Cas9 le ha poi usate come stampo per correggere il gene mutato inserendo la sequenza corretta. La correzione ha avuto successo in circa un epatocita ogni 250. In un mese gli epatociti “corretti” si sono intensamente replicati tanto da rappresentare circa il 30% sul totale, quantità utile al topo per degradare in modo sufficiente la tirosina, determinando così una remissione della patologia.
