Description

La spondilite anchilosante (Morbo di Bechterew) è la forma prevalente di spondiloartropatia infiammatoria, che colpisce fino al 5‰ degli europei occidentali. Dopo le iniziali scoperte negli anni 70 del secolo scorso dell’associazione positiva tra HLA-B27 con la spondilite anchilosante e di HLA-Cw6 con la psoriasi, l’importanza dei fattori genetici nella suscettibilità a malattie è diventata chiara. L’allele HLA-B27 è uno di migliori esempi di marker ereditari connessi con una malattia complessa (Keidel S, et al., Curr Opin Immunol. 2013; Reveille JD. Nat Rev Rheumatol. 2012).
Circa il 90% dei pazienti di estrazione germanica e nord-europea con la spondilite anchilosante sono HLA-B27+, mentre nel Medio Oriente l’associazione è meno forte (sino al 75%). La relazione di HLA-B27 con altri tipi di spondiloartropatie è più debole rispetto alla spondilite anchilosante ed è stimata fino ad un massimo del 70% in pazienti con la sindrome di Reiter, tra il 60-70% in pazienti con artrite psoriasica assiale, 25% in pazienti con l’artrite psoriasica periferica e fino al 70% in pazienti con la spondiloartropatia infiammatoria dell’intestino (Stolwijk C, et al., Rheum Dis Clin North Am. 2012).
Recentemente, in uno studio austriaco condotto su 2619 pazienti con uveite è stata riscontrata la positività all’HLA-B27 nel 49,4% dei soggetti affetti da uveite anteriore. I casi di uveite posteriore sono stati causati nel 19% dei casi da toxoplasmosi oculare e nel 17,7% da coroidite multifocale. Lo studio conferma dunque l’importanza della diagnosi differenziale dell’uveite e della necessità di un approccio interdisciplinare che dovrebbe coinvolgere oculisti, reumatologi, infettivologi, neurologi e medici di medicina generale (Barisani-Asenbauer T, et al., Orphanet J Rare Dis. 2012).
Il risultato ottenuto tramite la metodologia usata da BioMolecular Lab fornisce un dato inequivocabile al contrario di quelli ottenuti tramite citometria a flusso dove si ottengono sino al 5% di risultati non interpretabile.