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“Siamo continuamente sotto attacco in una sorta di guerra da parte di composti esterni presenti nella dieta e nell’ambiente, composi volatili, farmaci e composti chimici dell’abbigliamento. P450 è una parte cruciale del sistema di difesa che riduce la tossicità di composti chimici potenzialmente dannosi facilitandone l’escrezione” (B. Burchell). Nell’organismo umano infatti le sostanze chimiche esogene vengono eliminate attraverso degli “enzimi di disintossicazione”. Il citocromo P450 1A2 (enzima di fase I) è uno di questi, principalmente responsabile per l’attivazione di idrocarburi policiclici aromatici e svolge un ruolo nel metabolismo dei farmaci (anti-depressivi, mexiletin, naprossene, warfarin). La mutazione C164A, così come la G3858A, provocano una più alta attività enzimatica che causa l’accumulo di metaboliti tossici nel corpo: questi ultimi possono essere responsabili di danni cellulari e possibili sviluppi di neoplasie. Mentre la prevalenza della mutazione C164A è nei caucasici del 15% circa, la G3858A è invece rara (<1%).