Descrizione
Il fruttosio è uno zucchero fondamentale nell’ambito dei carboidrati assunti con la dieta. E’ presente in elevate quantità negli alimenti quali frutta e verdura e, sotto forma di saccarosio, nel comune zucchero. Il fegato, il rene ed il piccolo intestino sono i principali siti del metabolismo del fruttosio.
L’isoenzima epatico Aldolasi-B è critico per metabolizzare questo zucchero e una carenza catalitica dovuta a mutazioni nel suo gene può provocare la sindrome ereditaria di intolleranza del fruttosio (HFI), con l’ipoglicemia e severi sintomi addominali.
Le metodologie molecolari disponibili sono funzionali per la rilevazione delle tre muatazioni critiche più comuni per la gluconeogenesi ed il metabolismo del fruttosio: A149P (60%), A174D (11%) e N334K (8%). Ad oggi le mutazioni note sopra riportate coprono più dell’80% delle intolleranza HFI; di conseguenza un risultato negativo nella diagnosi molecolare non significa necessariamente che il paziente non soffra di HFI (potrebbe esserci una positività nel meno comune restante 20%). Allo stesso tempo, un test che risulti positivo offre una consistente conferma agli esami di routine (dosaggio dell’attività della fruttoaldolasi su campioni di biopsia epatica, dosaggio di glucosio, fruttosio e fosfati nel sangue post somministrazione controllata di fruttosio per via ematica), e permette una più chiara diagnosi. E’ da notare che i dati disponibili indicano che il test del respiro per diagnosticare l’intolleranza al fruttosio non ha utilità diagnostica evidente nei bambini di età inferiore a 1 anno [Jones HF, et al., Nutr Rev. 2013].
Alcuni studi indicano un possibile aumento del livello di acido urico, delle transaminasi nel sangue e un accumulo di zuccheri fosfati nel fegato per i così detti portatori sani (eterozigoti alle mutazioni) (http://www.aifrut.it/wordpress/?p=35) (Prof. Carolina Ciacci, Gastroenterologia, Facoltà di Medicina, Università di Salerno).
A fronte di una diagnosi certa di intolleranza ereditaria al fruttosio è necessario attenersi ad una dieta specifica, che sebbene restrittiva, preserva il paziente dallo sviluppo di più gravi segni, quali danno epatico e renale, shock ipoglicemico. Anche in questo caso, per l’interpretazione dei risultati si consiglia al paziente di rivolgersi al proprio medico curante o specialisti in materia (Bouteldja N, Timson DJ. J Inherit Metab Dis. 2010).
