Descrizione

Il colesterolo è un componente essenziale delle membrane cellulari e delle lipoproteine. Il metabolismo del colesterolo regola la concentrazione lipidica sierica – uno dei fattori principali delle malattie cardiovascolari. Gli esteri e gli acidi insaturi lipidici sono la pricipalmente forma di trasporto e di conservazione del colesterolo. La proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo (CETP) è coinvolta nel metabolismo dei lipidi, mediando lo scambio di lipidi tra lipoproteine tramite il trasferimento di esteri del colesterolo dalle HDL alle lipoproteine ricche di trigliceridi, con conseguente riduzione dei livelli di HDL. Le HDL si caricano di colesterolo libero quando vengono in contatto con i tessuti, e sono quindi responsabili del “trasporto inverso del colesterolo” al fegato. Ridotti livelli di HDL sono associati ad un rischio aumentato di patologie cardiovascolari.
E’ stato recentemente descritto che una più bassa concentrazione di colesterolo nella frazione HDL in bambini con una storia familiare di malattie del sistema cardiovascolare è associata al polimorfismo del gene CETP (Pac-Kożuchowska & Krawiec. Med Sci Monit. 2013).
Il polimorfismo biallelico nell’introne 1 – come pure nell’introne 8 del gene di CETP – è associato con un più basso rischio per la malattia cardiovascolare. Le caratteristiche protettive per le varianti omozigotiche dell’introne 8 sono maggiori rispetto a quelle che comporta l’introne 1. Inoltre, la coesistenza delle varianti protettive mostrano effetti sinergici.