Description

L’ipoacusia neurosensoriale è la compromissione sensoriale congenita più comune, che colpisce 1 su 1000 neonati. La sordità genetica è divisa in forme sindromiche e non sindromiche. Più di 20 geni sono stati ben caratterizzati per la sordità autosomica recessiva non sindromica (cioè senza altre manifestazioni come la cecità). Infatti, nella forma sindromica la perdita di udito è associata con varie altre anomalie. Nella sordità non sindromica l’ereditarietà genetica autosomica recessiva è quella predominante (pari al 80% dei casi), poi segue l’autosomica dominante (20%), l’X-linked (1%) e la mitocondriale (meno dell’1%).
Specifiche mutazioni nei geni della connessina 26 (GJB2) e connessina 30 (GJB6) causano sordità non sindromica. La delezione nel gene della connessina 26, nota come 35delG, è la causa più comune di sordità autosomica recessiva nella razza caucasica, con un tasso di 1/35 nel Sud Europa, 1/40 nella popolazione statunitense di discendenza europea e 1/135 nella popolazione ebraica Ashkenazi Jewish. Un’altra delezione in GJB2, 167delT, si verifica quasi esclusivamente nella popolazione ebrea Ashkenazi ad una frequenza di 1/25. Una lunga delezione nel gene GJB6 si osserva nel compound di eterozigosità con mutazioni in GJB2 in circa il 2% dei pazienti, con maggior frequenze osservate in Spagna, Francia, Italia e Israele (Abidi O, et al., Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007; Storm K, et al. Hum Mutat. 1999; Kelsell DP, et al. Nature. 1997; del Castillo I, et al. N Engl J Med. 2002; Cohn ES, et al. Pediatrics. 1999).