Description

Alpha 1-Antitripsina (AAT) è una proteina polimorfica con molte varianti e nel complesso conosciuta come sistema Pi. Gli alleli più comuni sono M, S e Z. I bambini PiZZ hanno approssimativamente il 16% della normle concentrazione sierica di AAT.
La deficienza dell’alfa 1-antitripsina (AATD) è un errore congenito del metabolismo che è principalmente associato a malattie del fegato nei bambini e all’enfisema nei giovani adulti.
Diversi stidi provano e suggeriscono che AAT svolge un ruolo importante nel modulare immunità, infiammazione, proteostasi, apoptosi, senescenza e programmi cellulari.
In relazione ai 3 alleli maggiormente responsabili di questa malattia, gli aplotipi “ZZ” e gli omozigoti nulli “null-null” sono i più colpiti, mentre i restanti hanno un basso rischio di sviluppare enfisema. Di conseguenza, c’è una relazione fra la carenza dell’inibitore della proteasi alpha1 (API) ed i disordini del fegato in bambini omozigoti “ZZ”. Gli eterozigoti “MZ” hanno un aumentato rischio di epatite cronica e cirrosi epatica. E’ noto come la presenza di API concentrato in combinazione con l’astinenza dal fumo può migliorare la funzione polmonare in pazienti “ZZ”, “Z-null” e “null-null” (Hunt and Tuder. Curr Mol Med. 2012; Foreman MG, et al., Med Clin North Am. 2012).
Alpha 1-Antitripsina (AAT) è una proteina polimorfica con molte varianti e nel complesso conosciuta come sistema Pi. Gli alleli più comuni sono M, S e Z. I bambini PiZZ hanno approssimativamente il 16% della normle concentrazione sierica di AAT.
La deficienza dell’alfa 1-antitripsina (AATD) è un errore congenito del metabolismo che è principalmente associato a malattie del fegato nei bambini e all’enfisema nei giovani adulti.
Diversi stidi provano e suggeriscono che AAT svolge un ruolo importante nel modulare immunità, infiammazione, proteostasi, apoptosi, senescenza e programmi cellulari.
In relazione ai 3 alleli maggiormente responsabili di questa malattia, gli aplotipi “ZZ” e gli omozigoti nulli “null-null” sono i più colpiti, mentre i restanti hanno un basso rischio di sviluppare enfisema. Di conseguenza, c’è una relazione fra la carenza dell’inibitore della proteasi alpha1 (API) ed i disordini del fegato in bambini omozigoti “ZZ”. Gli eterozigoti “MZ” hanno un aumentato rischio di epatite cronica e cirrosi epatica. E’ noto come la presenza di API concentrato in combinazione con l’astinenza dal fumo può migliorare la funzione polmonare in pazienti “ZZ”, “Z-null” e “null-null” (Hunt and Tuder. Curr Mol Med. 2012; Foreman MG, et al., Med Clin North Am. 2012).