Descrizione

I pazienti che soffrono di intolleranza al lattosio non sono in grado di digerire questo zucchero assunto con il cibo, principalmente con il latte. In relazione ai problemi di malassorbimento queste persone accusano nausea, flatulenza, diarrea o mal di stomaco. La ragione più importante di quest’intolleranza è una mutazione genetica presente nella regione fiancheggiante il gene codificante l’enzima lattasi (LCT), il quale è responsabile della degradazione del lattosio (non assimilabile a livello intestinale) in glucosio e galattosio.
Durante l’infanzia, l’attività della lattasi si riduce a circa il 10-15% della sua attività al momento della nascita. Questa condizione è programmata geneticamente e la riduzione è irreversibile: in più del 75% della popolazione mondiale si verifica questa procedura metabolica (Alizadeh and Sadr-Nabavi. Iran J Basic Med Sci. 2012).
Questo difetto genico è molto facile da rilevare analizzando la sostituzione T/C in posizione -13910 dalla regione regolatrice di LCT. Se questo polimorfismo si presenta in omozigosi, una bassa attività enzimatica della lattasi – o spesso una produzione intestinale quasi inosservabile della lattasi – e un conseguente malassorbimento/intolleranza al lattosio potrebbe verificarsi (Lamri A, et al., Metabolism. 2013). La manifestazione della malattia dipende dall’età del soggetto: più si è avanti con l’età maggiori sono i sintomi.
La prevalenza di ipolattasia differisce tra i diversi gruppi etnici. La prevalenza è superiore al 50% in Sud America, in Africa e in Asia, raggiungendo quasi il 100% in alcuni paesi asiatici. Negli Stati Uniti la prevalenza è del 15% tra i bianchi, del 53% tra i messicani-americani, e dell’80% nella popolazione nera. Australia e Nuova Zelanda hanno la prevalenza del 6% e 9%, rispettivamente. In Europa varia da circa il 2% in Scandinavia sino al 70% in Sicilia.
Il trattamento comprende delle restrizioni dietetiche, vale a dire l’uso di latte a basso contenuto o senza lattosio (Lember M. Pol Arch Med Wewn. 2012).