Descrizione

La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, ed è caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi dell’emoglobina, determinando così un difetto nel trasporto dell’ossigeno per i globuli rossi. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa dell’emoglobina) mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta dell’emoglobina), detta per questo anche anemia “mediterranea”. Sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste con la così detta anemia falciforme (drepanocitosi) (http://www.osservatoriomalattierare.it).
Le persone che possiedono una sola copia alterata del gene sono dette eterozigoti, e in genere non presentano alcun sintomo, o sintomi molto lievi. Queste persone sono in genere i portatori sani della malattia. Quando invece entrambe le copie del gene sono difettose (omozigosi), si può avere talassemia con un quadro clinico più grave.
Le stime attuali indicano che più di 300000 bambini nascono ogni anno con una malattia ereditaria dell’emoglobina, la maggioranza dei quali è anemia falciforme e la talassemia. Circa l’80% di questi casi si verificano nell’area mediterranea, e nella fascia centrale dell’Africa, nel Medio Oriente, e nel Sud e Sud-Est asiatico (Weatherall DJ. Blood Rev. 2012).
La talassemia è una malattia che fa parte delle emopatie ereditarie recessive, ed è caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi dell’emoglobina, determinando così un difetto nel trasporto dell’ossigeno per i globuli rossi. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa dell’emoglobina) mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta dell’emoglobina), detta per questo anche anemia “mediterranea”. Sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste con la così detta anemia falciforme (drepanocitosi) (http://www.osservatoriomalattierare.it).
Le persone che possiedono una sola copia alterata del gene sono dette eterozigoti, e in genere non presentano alcun sintomo, o sintomi molto lievi. Queste persone sono in genere i portatori sani della malattia. Quando invece entrambe le copie del gene sono difettose (omozigosi), si può avere talassemia con un quadro clinico più grave.
Le stime attuali indicano che più di 300000 bambini nascono ogni anno con una malattia ereditaria dell’emoglobina, la maggioranza dei quali è anemia falciforme e la talassemia. Circa l’80% di questi casi si verificano nell’area mediterranea, e nella fascia centrale dell’Africa, nel Medio Oriente, e nel Sud e Sud-Est asiatico (Weatherall DJ. Blood Rev. 2012).