Description

La fibrosi cistica (CF) è causata da mutazioni nel gene che sintetizza la proteina regolatore di conduttanza di transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) ed è una malattia genetica che colpisce polmoni ma anche altri organi. CFTR funziona come un canale che trasporta cloruro e bicarbonato attraverso le superfici epiteliali, e la rottura di questi processi di trasporto degli ioni gioca un ruolo centrale nella patogenesi della CF. Il difetto di base causa la disidratazione delle secrezioni con muco viscoso e porta a patologie diverse e gravi, come infiammazione e ostruzione cronica delle vie aeree, insufficienza pancreatica e digestiva, ostruzione intestinale, diabete, epatica danno e sterilità maschile.
La fibrosi cistica è la malattia autosomica recessiva più comune tra i caucasici e si stima che colpisca circa 36000 individui nell’Unione europea. Circa 80000 persone nel mondo sono diagnosticate con CF, mostrando ampie variazioni geografiche ed etniche, con un’incidenza di 1:2500 caucasici. La FC è rara nelle persone di origine non caucasica.
Sono state identificate quasi 2000 mutazioni nel gene CFTR che possono comportare riduzione o perdita di funzione del gene CFTR, compromettendo la sua traduzione, l’elaborazione cellulare e/o il funzionamento corretto del canale del cloruro.

fonte:
Ponzano S, et al., Eur Respir Rev. 2018; 27(148)