Descrizione

Il Fattore XIII denominato anche fattore stabilizzante la fibrina, protransglutaminasi plasmatica o fattore di Laki-Lorand, riveste un ruolo decisivo nelle fasi conclusive del processo coagulativo. Tale proteina viene attivata mediante taglio proteolitico ad opera del Fattore II (la trombina), in presenza di ioni calcio e fibrina: viene così agevolato il legame tra molecole di fibrina neoformate dando luogo alla formazione di un reticolo di fibrina (reticolazione monomeri fibrina), stabilizzando così il coagulo.
Uno stato di omozigosi per un particolare polimorfismo, transizione G–>T con conseguente variazione aminoacidica leucina–>valina (V34L) a livello della posizione aminoacidica 34, residuo prossimo al sito di attivazione della trombina. Questa mutazione è stata associata a un aumento elevato dell’attività del Fattore XIII (efficienza catalitica 2,5 più alta), rappresentando quindi se presente in omozigosi un fattore protettivo contro trombosi venose. Recenti studi hanno riportato che il Fattore XIII mutato V34L determina una diminuzione del rischio per la coronaropatia, l’infrazione del miocardio e la malattia cerebrovascolare. La forma mutata V34L è relativamente comune nella popolazione caucasica (20-35%), ma rara (1%) in asiatici orientali (Vairaktaris E, et al., Oncol Rep. 2007).
Tuttavia, con una crescente comprensione dei ruoli pleiotropici del Fattore XIII, la forma lievemente più frequente di deficit causata da mutazioni in eterozigosi sta diventando solo ultimamente uno dei temi della ricerca investigativa. Quindi i sintomi clinici possono manifestarsi anche in portatori eterozigoti. Ad esempio, i portatori in eterozigosi possono mostrare una tendenza al sanguinamento provocato da lesioni traumatiche o procedure invasive e, in alcuni casi, sanguinamento del cordone ombelicale, menorragia, aborti spontanei o sanguinamento postpartum (Karimi M, et al., Int J Lab Hematol. 2018).