Descrizione
La celiachia (intolleranza del glutine) è uno stato sistemico immuno-mediato suscitato dal glutine e dalle prolamine in individui geneticamente predisposti. È caratterizzata da una combinazione variabile di sintomi e segni indotti dal glutine, da anticorpi specifici, da uno specifico tipo dell’antigene leucocitario HLA e da enteropatia. Questa nuova definizione è stata recentemente coniata dal gruppo di lavoro della società europea per la gastroenterologia, l’epatologia e la nutrizione pediatriche (ESPGHAN). Tuttavia, l’intolleranza al glutine rimane la pietra angolare della definizione. Infatti, la maggioranza dei pazienti celiaci (95%) porta l’eterodimero HLA DQ2 in cis o in trans, mentre il DQ8 è presente nella maggior parte dei restanti pazienti (Kneepkens and von Blomberg. Eur J Pediatr. 2012).
L’aggregazione familiare (10-12%) e i tassi più alti della concordanza del morbo celiaco nei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti (83-86% contro 11%) sono stati confermati, indicando che un forte contributo genetico è presente. Inoltre, l’associazione con altre condizioni autoimmuni nello stesso individuo o in membri differenti della stessa famiglia suggeriscono l’esistenza di geni predisponenti l’autoimmunità (Megiorni and Pizzuti. J Biomed Sci. 2012).
In individui che portano l’eterodimero DQ2 o DQ8, l’uso degli alimenti contenenti glutine può condurre ad ipersensibilità glutine-specifica, con conseguente processo autoimmune che induce a danno del piccolo-intestino. L’eliminazione completa del glutine dalla dieta allevia la reazione immune e fornisce la remissione clinica, sierologica ed istologica.
La tipizzazione dei geni HLA è dunque da considerare un importante mezzo diagnostico, in aggiunta di quelli classici: anticorpi anti-gliadina e anti-transglutaminasi e biopsia intestinale. Da anni è infatti noto che la malattia celiaca, se non adeguatamente trattata, predispone a una serie di problematiche, tra le quali figurano l’infertilità, la tendenza agli aborti spontanei nella donna, l’osteoporosi ma anche ai tumori (Trynka G, et al., Trends Mol Med. 2010). Nello specifico, le donne con celiachia presentano un aumentato rischio di aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino, basso peso alla nascita e parto pretermine. Tuttavia, il rischio è significativamente ridotto di una dieta priva di glutine (Tersigni C, et al., Hum Reprod Update. 2014).
