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I pazienti che soffrono di intolleranza al lattosio non sono in grado di digerire questo zucchero assunto con il cibo, principalmente con il latte. In relazione ai problemi di malassorbimento queste persone accusano nausea, flatulenza, diarrea o mal di stomaco. La ragione più importante di quest’intolleranza è una mutazione genetica presente nella regione fiancheggiante il gene codificante l’enzima lattasi (LCT), il quale è responsabile della degradazione del lattosio (non assimilabile a livello intestinale) in glucosio e galattosio.
Durante l’infanzia, l’attività della lattasi si riduce a circa il 10-15% della sua attività al momento della nascita. Questa condizione è programmata geneticamente e la riduzione è irreversibile: in più del 75% della popolazione mondiale si verifica questa procedura metabolica (Alizadeh and Sadr-Nabavi. Iran J Basic Med Sci. 2012).
Analisi della sequenza che precede il gene della lattasi ha portato all’identificazione di un totale di 52 varianti. Due dei polimorfismi a singolo nucleotide, -T13910C e -G22018A, hanno mostrato forte correlazione con l’ipolattasia. Se il polimorfismo -T13910C si presenta in omozigosi, una bassa attività enzimatica della lattasi – o spesso una produzione intestinale quasi inosservabile della lattasi – e un conseguente malassorbimento/intolleranza al lattosio potrebbe verificarsi (Lamri A, et al., Metabolism. 2013). La manifestazione della malattia dipende dall’età del soggetto: più si è avanti con l’età maggiori sono i sintomi.
Da biopsie intestinali ottenute da 231 bambini di età compresa tra 2-16 anni sottoposti ad endoscopia di routine per vari disturbi addominali, si è visto che la prevalenza del polimorfismo -G22018A era del 55,8%, che è quasi uguale a quella del 56,7% osservato per -T13910C negli stessi campioni analizzati. C’è una correlazione significativa tra l’attività della lattasi e il genotipo -G22018A: questi bambini hanno una bassa attività della lattasi. La flatulenza è stato l’unico sintomo significativamente più frequente tra i bambini con -G22018A in omozigosi rispetto a quelli in eterozigosi e senza mutazione (Kuchay RA, et al., Genes Nutr. 2013).
La prevalenza di ipolattasia differisce tra i diversi gruppi etnici. La prevalenza è superiore al 50% in Sud America, in Africa e in Asia, raggiungendo quasi il 100% in alcuni paesi asiatici. Negli Stati Uniti la prevalenza è del 15% tra i bianchi, del 53% tra i messicani-americani, e dell’80% nella popolazione nera. Australia e Nuova Zelanda hanno la prevalenza del 6% e 9%, rispettivamente. In Europa varia da circa il 2% in Scandinavia sino al 70% in Sicilia.
Il trattamento comprende delle restrizioni dietetiche, vale a dire l’uso di latte a basso contenuto o senza lattosio (Lember M. Pol Arch Med Wewn. 2012).