Descrizione
Il recettore della vitamina D (VDR) è un fattore di trascrizione che media le azioni genomiche della vitamina D: ciò implica la regolazione dell’omeostasi del calcio, la crescita e il differenziamento cellulare, la detossificazione di xenobiotici, e la modulazione di immunità adattativa e innata (inclusa l’attivazione di monociti-macrofagi) (O Neill V, et al., PLoS One. 2013).
Una recente meta-analisi ha indicato che l’allele “f” del così detto polimorfismo FokI è associato con un aumentato rischio di cancro ovarico e che quindi VDR può essere un target preventivo per questo tipo di neoplasia (Liu Y, et al., PLoS One. 2013). Quest’ultimo polimorfismo FokI è stato descritto essere anche un fattore di rischio per il cancro della pelle (oltre che delle ovaia), del seno e un fattore protettivo per glioma (Xu Y, et al., Tumour Biol. 2014; Shan JL, et al., Tumour Biol. 2014).
L’osteoporosi è una malattia multifattoriale comune nelle donne in post-menopausa e in relazione all’età. E’ caratterizzata da peggioramento della densità minerale ossea, con elevato rischio di fratture ossee. Ci sono molti fattori associati con la malattia, come sesso, età, indice di massa corporea, alimentazione, lo stato di menopausa e anche il numero delle gravidanze. L’osteoporosi è indotta da fattori ambientali e genetici. I fattori genetici pesano per circa il 50-80% della variabilità inter-individuale della densità minerale ossea. Studi condotti su gemelli e su intere famiglie hanno dimostrato che tra il 75% e l’85% della varianza della densità ossea è sotto il controllo genetico.
In uno studio sul polimorfismo BsmI, Houston e colleghi hanno osservato che gli individui con il genotipo AA (doppio allele “B”) hanno un tasso di densità ossea del collo del femore più elevato rispetto agli individui con il genotipo GG (doppio allele “b”). Stesso risultato è stato riportato per la densità ossea vertebrale (Pouresmaeili F, et al., Cell J. 2013).
I polimorfismi genetici possono rappresentare più del 70% della variabilità nell’assorbimento calcio, e diversi studi scientifici suggeriscono che mutazioni nel gene VDR influenzino l’assorbimento del calcio stesso. Il genotipo BB del gene VDR predice una maggiore diminuzione nell’assorbimento del calcio frazionato: il risultato genetico ci suggerisce perciò come migliorare la capacità di prevedere l’assorbimento del calcio (Chang B, et al., FASEB J. [vol. 28 no. 1 Suppl. 373.1] 2014; Dawson-Hughes B, et al., J Clin Endocrinol Metab. 1995). Inoltre, specifiche mutazioni nella sequenza nucleotidica VDR sembrano influenzare l’indice di massa corporea (BMI), così come il livello ematico di HDL e la sensibilità all’insulina (Filus A, et al., Aging Male. 2008).
Biomolecular Lab esegue l’analisi dei polimorfismi FokI, Taq1 e BsmI nel gene del Recettore della Vitamina D mediante amplificazione del DNA.
