Description

E’ un’analisi per fare diagnosi molecolare dell’infertilità maschile mediante amplificazione genica (PCR) per la valutazione del polimorfismo 5T del gene della fibrosi cistica (CFTR). In Italia, secondo rilevazioni ISTAT, ci sono circa 15 milioni di coppie (dati riferiti al 2008-2009). Quindi è ipotizzabinle che in Italia l’infertilità potrebbe potenzialmente colpire più di un milione di coppie, e una causa potrebbe essere è questo polimorfismo.
In una specifica regione del gene gene CFTR (introne 8) si trova il tratto delle polipirimidine (poli-T), che è soggetto ad una certa variabilità (polimorfismo). Se si considerano gli individui della popolazione generale, circa l’80% possiede la variante 9T, il 15% la variante 7T, mentre nel 5% è la variante 5T ad essere presente. Tuttavia, mentre le varianti 7T e 9T non sono pericolose, la variante 5T dev’essere presa in considerazione dato che (in condizioni particolari) può avere implicazioni nel funzionamento normale del gene CFTR, nella conseguente produzione di una normale quantità della proteina CFTR (canale ionico permeabile al flusso di ioni cloro), e quindi nella possibilità di produrre sintomi correlati alla malattia fibrosi cistica.
L’indagine genica di questa variante allelica, è spesso facile trovarla associata ai cromosomi mutati dei maschi con agenesia bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) (Morea A, et al., Mol Hum Reprod. 2005; www.iss.it).
E’ un’analisi per fare diagnosi molecolare dell’infertilità maschile mediante amplificazione genica (PCR) per la valutazione del polimorfismo 5T del gene della fibrosi cistica (CFTR). In Italia, secondo rilevazioni ISTAT, ci sono circa 15 milioni di coppie (dati riferiti al 2008-2009). Quindi è ipotizzabinle che in Italia l’infertilità potrebbe potenzialmente colpire più di un milione di coppie, e una causa potrebbe essere è questo polimorfismo.
In una specifica regione del gene gene CFTR (introne 8) si trova il tratto delle polipirimidine (poli-T), che è soggetto ad una certa variabilità (polimorfismo). Se si considerano gli individui della popolazione generale, circa l’80% possiede la variante 9T, il 15% la variante 7T, mentre nel 5% è la variante 5T ad essere presente. Tuttavia, mentre le varianti 7T e 9T non sono pericolose, la variante 5T dev’essere presa in considerazione dato che (in condizioni particolari) può avere implicazioni nel funzionamento normale del gene CFTR, nella conseguente produzione di una normale quantità della proteina CFTR (canale ionico permeabile al flusso di ioni cloro), e quindi nella possibilità di produrre sintomi correlati alla malattia fibrosi cistica.
L’indagine genica di questa variante allelica, è spesso facile trovarla associata ai cromosomi mutati dei maschi con agenesia bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) (Morea A, et al., Mol Hum Reprod. 2005; www.iss.it).