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Gli estrogeni sono un gruppo di ormoni sessuali tipici dell’organismo femminile. Tuttavia, gli estrogeni sono indispensabili per l’ottenimento del picco di massa ossea in entrambi i sessi e per il suo mantenimento negli adulti. Il recettore estrogenico ESR1 è una molecola per la trasmissione funzionale dell’attività generata dall’estrogeno. L’estrogeno facilita lo sinaptogenesi, induce la produzione di fattori di crescita, protegge dallo sforzo ossidativo e regola la neurotrasmissione nei sistemi connessi con cognizione e umore.
Nelle donne i polimorfismi ESR1 sembrano essere importanti indicatori per la densità minerale ossea e la salute cardiovascolare. Inoltre, anche implicazioni quali cancro al seno, osteoporosi, endometriosi e disfunzione ovarica prematura sembrano poter trovare relazione con questi polimorfismi (Sundermann EE, et al., Menopause. 2010). L’osteoporosi è una malattia multifattoriale determinata da fattori genetici e ambientali. Oltre il recettore degli estrogeni ESR1, molti altri sono i geni coinvolti nello sviluppo e conservazione della mineralizzazione ossea tra cui il Recettore della Vitamina D (VDR), il Collagene di tipo I A1 (COLIA1) (vedi altri esami).
La maggior parte degli studi indica che gli alleli di “x” e di “p” sembrano conferire rischio per cancro al seno ed osteoporosi, riducendo il rischio per l’endometriosi.
Nel campo della nutrizione, sono documentati studi in cui donne in postmenopausa con genotipo “pP” hanno percentuale di grasso corporeo più elevato rispetto a quelli con genotipo “PP” (Binh TQ, et al., J Genet. 2011).
Un aplotipo genetico è una combinazione di alleli presenti in loci differenti lungo un cromosoma ma che tendono ad essere ereditati insieme. L’aplotipo esaminato da BioMolecular Lab considera gli alleli principali “P” e “X”, in cui ci può essere il genotipo protettivo “PX/PX”, o con gli alleli più rari “p” e “x” il genotipo “patogeno” “px/px”.